Каковы проявления синдрома Клайнфельтера?


Каковы проявления синдрома Клайнфельтера?

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом.

Почему синдром Клайнфельтера встречается у мальчиков?

Причины Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Сколько хромосом при синдроме Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.

Сколько телец Барра при синдроме Клайнфельтера?

Ответ: 4 тельце Барра.

Какой синдром развивается при кариотипе 47 ХХ+ 21?

а) Синдром Дауна. Данная патология является самой частой формой хромосомной патологии и проявляется трисомией по 21-й хромосоме с кариотипом 47, XV, 21+. Заболевание встречается с частотой 1 из 700^800 новорожденных, девочки и мальчики рождаются с одинаковой частотой.

Что такое Триплоидия?

Триплоидия - наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода. Полисомия половых хромосом -наличие в хромосомном наборе дополнительной(-ых) половых хромосом вместо двух.

Какие есть хромосомные болезни?

С

  • Синдром Варкани
  • Синдром Вильямса
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром кошачьего глаза
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Экарди
  • Спиноцеребеллярная атаксия

Какие бывают хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Наиболее часто из них встречается трисомия 21-й хромосомы - синдром Дауна.

Что такое хромосомные аберрации?

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

Почему происходят хромосомные мутации?

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.

Что происходит при делеции?

Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

В чем отличие генных мутаций от геномных?

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме. Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы. Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

Какие существуют мутации?

В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

Что является причиной мутации?

Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации. К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.

Стоит почитать

Похожие вопросы