Что за болезнь спинальная мышечная атрофия?


Что за болезнь спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Почему возникает спинальная мышечная атрофия?

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Откуда берется Сма?

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1. Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й.

Сколько стоит самое дорогое лекарство в мире?

Самое дорогое лекарство в мире стало доступно в Великобритании Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS) одобрила самое дорогое лекарство в мире. Одна доза препарата Zolgensma, согласно прайсу, стоит 1,79 млн фунтов стерлингов ($2,48 млн).

Что за лекарство Золгенсма?

Онасемноген абепарвовек — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Выпускается компанией AveXis (Novartis). Торговое наименование - Zolgensma (Золгенсма).

Что за лекарство за 160 миллионов?

Столько стоит самое дорогое лекарство в мире «Zolgensma» для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). При СМА 1 типа препарат нужно ввести до двух лет, пока есть шанс спасти жизнь ребёнка.

Как часто встречается Сма?

Частота заболевания СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на

Откуда взялась болезнь Сма?

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Почему дети рождаются с Сма?

В 95 % случаев причиной СМА становится делеция (выпадение) участка генетического кода. Болезнь Верднига-Гофманна (СМА 1), возраст дебюта заболевания от 0 до 6 месяцев, максимальная (двигательная) функция у таких детей: сами не могут сидеть.

Что самое дорогое?

Дороже золота: 18 самых дорогих веществ в мире. Самое ценное стоит 62,5 трлн долларов за грамм

  • Золото — 56 долларов за грамм. ...
  • Родий — около 58 долларов за грамм. ...
  • Платина — около 60 долларов за грамм. ...
  • Метамфетамин — 100 долларов за грамм. ...
  • Рог носорога — 110 долларов за грамм. ...
  • Героин – 131 доллар за грамм

Стоит почитать

Похожие вопросы