В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии?

В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи или «запах волка», экзема.

Что такое Фку диагноз?

Фенилкетонурия это нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина. Основной причиной является недостаточность активности фенилаланин гидроксилазы.

Как передается фенилкетонурия?

Фенилкетонурия у детей – это генетический дефект, который передается по наследству. Причины фенилкетонурии: браки среди близких родственников, которые повышают вероятность развития болезни у новорожденного ребенка; изменение гена (мутация) по различным причинам.

В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии?