Что за лекарство стоит 160 млн руб?


Что за лекарство стоит 160 млн руб?

Каждый шеститысячный ребенок на планете рождается со спинально-мышечной атрофией (СМА). Раньше болезнь считалась неизлечимой, но с 2019 года начал применяться препарат «Золгенсма», одна инъекция которого способна полностью излечить маленького пациента. Укол стоит около 160 млн рублей, и сделать его нужно до двух лет.

Как работает Золгенсма?

Что касается «Золгенсма», ее принцип такой: вирус-вектор, как грузовик, доставляет в клетку белок SMN1. Этот вирус непатогенный, он просто позволяет проникнуть внутрь клетки, но организм может вырабатывать антитела в ответ на его попадание — именно поэтому «Золгенсма» вводится один раз и не может вводиться повторно.

Что такое укол Zolgensma?

Онасемноген абепарвовек — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Выпускается компанией AveXis (Novartis). Торговое наименование - Zolgensma (Золгенсма).

Что такое Сма 2 типа?

СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.

Что смотрят генетики при беременности?

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

Какие генетические анализы сдают при планировании беременности?

Генетические анализы при планировании беременности

  • Кариотипирование одного или обоих супругов ...
  • Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний ...
  • Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF. ...
  • Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы) ...
  • HLA-типирование

Стоит почитать

Похожие вопросы