Зачем отправляют к генетику во время беременности?


Зачем отправляют к генетику во время беременности?

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

На каком сроке беременности отправляют к генетику?

Оно проводится трижды: 11-14 недель, 18-22 недели и 31-34 недели. Это позволяет уточнить степень развития плода и необходимости дополнительных вмешательств со стороны медперсонала. Сроки рекомендованы всемирной организацией здравоохранения как наиболее безопасные: в это время никакой закладки уже не происходит.

Что такое генетический анализ при беременности?

Генетический анализ крови при беременности направлен на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий у ребенка. Исследование проводится на определенных сроках, по его результатам пациентку могут направить на медико-генетическое консультирование.

Какие анализы сдают на Дауна при беременности?

Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.

Когда нужно обращаться к генетику?

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек.

Для чего нужен генетический анализ?

Гены определяют его структуру и функционирование. Генетический анализ позволяет изучить определенные гены в молекуле ДНК и предоставляет нам важную информацию о предрасположенности организма к определенным заболеваниям и индивидуальных особенностях структуры ДНК.

Что означает слово мутация?

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году.

Что такое генетическая мутация?

Генетические мутации – это изменения, которые происходят в генотипе. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Что может вызвать мутации?

Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации. К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.