Какие бывают генные болезни?


Какие бывают генные болезни?

Генные болезни

  • 2.

    Что такое генетическая патология?

    Наследственные заболевания — это нарушения в генетическом аппарате человека или так называемые мутации генов или хромосом. Существуют генные заболевания, которые возникают из-за повреждения в генах, а также хромосомные заболевания, которые связанны с изменением числа и качества хромосом.

    Что является причиной наследственных заболеваний?

    Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений.

    Чем определяются наследственные болезни человека какие причины их могут вызвать?

    В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития.

    Что лечит врач генетик?

    Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека. При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

    Какие наследственные болезни человека лечат с помощью генной терапии?

    До половины случаев, в которых помогает генная терапия, это наследственные заболевания: гемофилия, иммунодефициты, болезни накопления, энзимопатия, 25–30% случаев — это онкологические заболевания, оставшиеся 20% — все остальное: кардиология, неврология, болезни нервной системы и даже травмы, например повреждения нерва ...

    Что такое за болезнь Порфирия?

    Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.

    Чем опасна Порфирия?

    Вкус крови Порфирия — это генетическое заболевание крови, при котором появляются нарушения в синтезе гемоглобина. В организме накапливаются токсические вещества — порфирины и убивают нервную систему.

    Сколько существует генетических заболеваний?

    Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными.

    Что такое наследственная предрасположенность к болезни?

    Полигенные болезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.

    Что такое моногенные заболевания?

    Моногенные заболевания – это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации.

    Что такое Мультифакториальные болезни?

    Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

    Что такое генетическая консультация?

    Медико-генетическая консультация представляет собой общение пациента с врачом-генетиком, направленное на уточнение генетической причины заболевания и профилактику наследственных болезней в семье обратившегося. Нередко медико-генетическую консультацию проходят супружеские пары или семья в полном составе.

    Кому и зачем необходима медико генетическая консультация?

    Медико-генетическое консультирование проводится с целью установления диагноза наследственной и врожденной патологии, определения прогноза течения заболевания, динамического наблюдения семей с выявленной патологией, определения тактики лечения некоторых наследственных болезней, а также для профилактики рождения ...

    Зачем после скрининга отправляют к генетику?

    Его основная цель - выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т. д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.

    Что брать с собой на прием к генетику?

    Внимание! На прием к генетику необходимо взять с собой всю имеющуюся на руках медицинскую документацию (справки, выписки, результаты лабораторных и инструментальных исследований и пр.)

    Для чего необходимо генетическое консультирование?

    Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

    На чем основываются выводы врачей медико генетических консультаций?

    Выводы: Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи.

    Какие задачи должна выполнять медико генетическая консультация?

    нию, является медико-генетическая консультация (МГК). Реальными ее задачами являются: установление точного диагноза наследственного заболевания, определение типа наследования заболевания в данной семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа профилактики.

Стоит почитать

Похожие вопросы