Что такое галактоземия?


Что такое галактоземия?

Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу.

Что такое галактоземия у новорожденных?

Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

Как проводится подтверждающая диагностика галактоземии?

Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций.

Что такое непереносимость галактозы?

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году.

Что такое галактоземия симптомы?

Признаки появляются сразу после кормления грудным молоком либо молочными смесями. Появляется понос, рвота, снижается масса тела, могут увеличиться печень и селезенка; тяжелый тип. Кроме прочих симптомов, появляется асцит – жидкость собирается в брюшной полости, катаракта, поражение почек.

Как проявляется Муковисцидоз у новорожденных?

Симптомы муковисцидоза слабостью малой прибавкой в весе при нормальном аппетите частыми ОРВИ постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой

Стоит почитать

Похожие вопросы